Mediziner nennen die Erkrankung "Osteogenesis imperfecta" – abgeleitet von den griechischen bzw. lateinischen Begriffen ostéon (= Knochen), génesis (=Entstehung) und imperfecta (=unvollkommen). Es handelt sich um eine seltene, genetische Erkrankung – deutschlandweit vermutet man ca. 6.000 Betroffene.
Wie der Name schon vermuten lässt, sind häufige Knochenbrüche typisch für diese Erkrankung. Eigentlich handelt es sich aber um eine Beeinträchtigung des Bindegewebes, so dass neben den Knochen auch Muskeln, Sehnen, Bänder und Knorpel von der Erkrankung beeinflusst werden. Dementsprechend sind auch die Symptome der Betroffenen sehr unterschiedlich:
- Ist der Knochenstoffwechsel gestört, neigen die Betroffenen zu Knochenbrüchen
- Viele Patienten haben außerdem – mehr oder weniger stark – verbogene Knochen an Armen und Beinen
- Weitere mögliche Symptome sind Skoliosen (Verkrümmung der Wirbelsäule), Hypotonie (verringerte Muskelspannung), Schwerhörigkeit, überdehnbare Gelenke und vermindertes Wachstum
Jede Osteogenesis imperfecta ist anders – deswegen ist eine individuelle, also genau an Dich und Deine Probleme angepasste, Behandlung bei dieser Erkrankung besonders wichtig.